建议:
家族史中没有得这种病得也会患上这种病.线粒体脑肌病主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.突变型mtDNA广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关. 线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.
指导意见: