患儿生长发育迟缓，少数也有轻度先天性畸形，如拇指畸形，和Fanconi贫血不同很少伴发恶性疾病，患者红系祖细胞不但数量缺乏，并且质有异常，HbF增多，胎儿膜抗原i持续存在，嘌呤解救途径酶活性增高，说明核酸合成有缺陷，患者淋巴细胞在体外可抑制正常红系祖细胞的生长，20%病例可自发缓解，60%患者对肾上腺皮质激素有效，无效者亦可做骨髓移植。