说到新生儿筛查，刚做父母的家长并不陌生。在广州，宝宝一出生就需要做G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症三项遗传代谢病筛查。其实，目前新生BB共可选筛查的遗传代谢病共9项50多种！在广东的新生儿中，遗传代谢缺陷检出率为17.89%。专家表示，通过给新生儿筛查，可以有效降低疾病的影响程度。
500元可查50多种遗传代谢病
广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心主任、主任医师江剑辉介绍，他所在的筛查中心成立20年来，筛查网络涵盖150余家产科医院，近年来每年筛查新生儿20多万。截至2011年12月，一共筛查了170万多新生儿，筛查出G6PD缺乏症6万多例，先天性甲状腺功能低下702例、苯丙酮尿症66例。
据江剑辉介绍，除了以上提及的三项检查为政府明文要求筛查之外，其实还有许多遗传代谢疾病是需要也是可以筛查的。比如说广东地区高发的地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生（可能会导致女性男性化或男性性早熟）、半乳糖血症、药物敏感型耳聋等。家长只要花500多元就可以为新生宝宝筛查共有9项50多种遗传代谢疾病。
遗传病早干预，治疗效果更好
有些家长对孕期检查比较重视，反而觉得新生儿筛查可做可不做，反正宝宝已经生下来了。其实不然。江剑辉解释，新生儿筛查是为了早期诊治并长期跟踪这些先天代谢病。同样的病，若在早期筛查出来，早治效果更好。他举例说，广州筛查发现的第一例先天性甲状腺低下的患者，经过早期治疗，智能完全正常，现已大学毕业，在一家大企业任助理会计师。筛查发现的第一例经典型苯丙酮尿症患儿经过早期治疗，智能完全正常，于2011年出国读大学。与此形成鲜明对比的是，他们曾接诊了一例海南女童，她同样患有苯丙酮尿症，一直没有进行任何干预，来就医时，7岁的她智商只有两三岁，根本无法正常上学。
有些遗传代谢病并非不治之症，干预治疗也并不难。以先天性甲状腺功能低下为例，只要通过补充甲状腺激素就可以使患病宝宝的甲状腺激素维持正常，宝宝就可以像别的孩子一样健康成长；如果一出生就被查出患有G6PD缺乏症，他只要避免服用诱发溶血的药物，不吃蚕豆，就可以不发病。而在广州，查出患有苯丙酮尿症的患儿还可以终生享受免费治疗。
筛查采血多在出生后三天进行
新生儿遗传代谢病筛查在宝宝出生后多久进行？江剑辉介绍说，新生儿遗传代谢病筛查一般是在宝宝出生后的第三天进行，在宝宝刚刚出生那段时间，比如出生半小时、4小时、24小时以内，这个时候的代谢异常还没有形成，还不容易查出来。到了3天，新生儿自身的代谢已经形成，就可以查出新生儿自身的代谢异常。
给这么小的宝宝扎针采血多受罪啊！很多家长也因此对是否进行新生儿疾病筛查犹豫不决。江剑辉主任介绍，新生儿筛查只需在宝宝的足跟取几滴血，再通过实验检测。目前多采用新式的采血器，如BD触压式一次性末梢采血器。和以往的三棱针采血不同，新型采血器采血更快，许多时候采血都是在宝宝睡觉时进行的，宝宝还没觉得痛就采完了。
文章由福冠堂新特药在线（www.fuguantang.com）整理发布