分子通路正在揭开癌症的神秘面纱，个性化医疗是医学发展的必然趋势。
白血病是血液、骨髓和淋巴系统的非实体瘤型癌症，又称“血液学癌”，分为病因不明的急性白血病和慢性白血病。2000年，全世界共有25万名成人和儿童患病，其中21万人因病死亡。世界著名科学家居里夫人死于白血病。2012年，俄亥俄州立大学的研究人员在《癌细胞》杂志上发表了一篇论文，首次揭示了IL -15是如何诱发大颗粒淋巴母细胞白血病的。于是，分子途径逐渐解开了困扰人类很久的血液学癌症之谜。
然而，随着数十种白血病的出现，临床用药正在增加。白血病如何准确分类？如何指导临床用药？为了解决这些问题，个性化医疗的时代必然到来。每个时代的发展都经历了许多磨难。当今个性化医学发展面临哪些巨大挑战？在2015中国医疗器械高峰论坛上，德国凯蒂丝·弗林公司亚太区总裁石晨阳博士从技术、政策、商业模式三个方面进行了精彩的演讲。
个性化医疗=更好的疗效+更好的医疗资源利用。
个体化医疗是医学专业发展的必然结果。众所周知，每种药物对患者不一定有效，不同领域疾病的药效也不一致。会上，石晨阳医生总结了几种疾病的疗效。如上表所示，一些药物对患者的疗效较低，如肿瘤。癌症是一类非常大的疾病，是世界上投入最大的疾病之一，但也是治疗效率最低的疾病之一。平均而言，只有一种肿瘤药物对四分之一的患者有效。因此，个性化医疗最大的愿景就是通过诊断方法(分子诊断或基因诊断)筛选肿瘤患者的治疗方案，即在治疗前筛选出治疗有效的患者，从而优化治疗效率。从社会资源的角度来看，可以优化资源的利用。
个性化医疗面临的巨大挑战。
(1)技术:标准化患者样本处理和检测流程-生物样本数据库和共享数据库的质量控制标准。
个性化医疗从样本开始。传统诊断缺乏对样本的重视，重在敏感性，而个性化诊疗紧密结合，重点不再是敏感性，而是从发现疾病到筛查患者。个性化用药的目的是让患者从合适的药物到个体化用药，最佳匹配用药。
工作流对于个性化医疗非常重要。个体化医疗涉及临床用药，因此筛查的可比性非常重要，标准化的数据共享非常重要，技术平台的标准化非常重要。检测外周血中的DNA是个性化医学的革命性发展，主要是从技术角度检测游离DNA。
液体活检对患者、医生和血液学家/病理学家具有重要的临床价值。对于患者来说，液体活检是一种无创、更安全、痛苦更小的检测方法，可以给无法获得组织的患者一个获得有效治疗的机会，更好地为患者提供护理。对于医生来说，液体活检可以更快地了解患者病情，持续检测疗效，同时检测病情变化(耐药或肿瘤复发)。对于血液学家/病理学家来说，液体活检比传统的组织取样更快，并且可以重复取样。与肿瘤组织的异质性相比，血液是一致的。
(2)法律法规/政策:临床价值变得越来越重要——监管标准化将更加注重临床验证而非分析性能。
随着诊断和治疗的紧密结合，价值不仅在于获得诊断结果，更在于获得临床价值。随着科学技术的发展，检测的灵敏度或效率值不断降低，逐渐被临床价值所取代。临床试验对个性化医疗越来越重要，临床验证的监管框架对伴随诊断有相当大的影响。
以美国报销制度的变化为例。以往不同技术平台的伴随诊断产品，在支付方式上没有价格差异，只要获得FDA批准，就可以使用。从两年前开始，美国医疗定价体系就给出了Zcode标准:如果伴随诊断有临床疗效的验证，就会得到一个Zcode，得到Zcode后，会得到两倍的赔付。Zcode只能通过临床实践用相应的药物才能获得，所以获得Zcode并不是那么容易。这一监管框架敦促诊断和制药公司共同开发个性化药物。例如，在美国和欧洲，诊断公司必须与制药公司联合开发伴随诊断，才能获得Zcode。然而，中国目前还没有这样的监管框架，但CFDA表示，这也是中国未来的发展方向。
(3)应用/商业模式:生物信息学——临床应用的最大价值。
如今，第二代测序给个性化医疗带来了革命性的进步。国内医院或研究机构在测序仪上花了很多钱。目前，70%的费用用于排序步骤。但未来测序的难度和成本将持续降低，数据分析将成为最大的瓶颈。Quest是美国最大的第三方测试公司。目前，有二三十名病理学家对测序数据进行解读并作出病理报告。但Quest认为，根据测序工作量的增加，他们至少需要3000名病理学家对数据进行分析，这表明基因测序结果的临床评估工作量呈指数级增长，需要对数据进行自动分析，因此对第二代测序结果进行自动分析也是一个非常有前景的领域。