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科学:打破传统！癌症基因组的突变。热点& rdquo不一定会促进癌症的生长！
麻省总医院(MGH)癌症中心的研究人员进行的一项研究发现，特定的基因突变经常发生在特定的肿瘤中，但与通常的假设相反，这一事实可能并不意味着这种突变驱动了癌症的发展和进步。他们发表在《科学》杂志上的文章描述了脱氧核糖核酸单链如何转化为所谓的“发夹”。折叠结构对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。
但这些突变“热点”很多都发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的很多非编码区。
研究人员表示，一个典型的癌症基因组将有5到10个驱动突变，数千甚至数百万个。乘客& # 39；突变。人们一直认为，如果在许多不同的癌症患者身上出现完全相同的突变，肯定会给癌细胞带来健康优势。虽然基于复发识别癌症驱动基因的方法已经成功，但基因组中的某些位置也可能容易突变。
Cell:非吸烟肺腺癌的基因组重排早在癌症诊断前30年就已存在。
在一项新的研究中，来自韩国高级科学技术研究院(KAIST)和首尔国立大学的研究人员发现，早在儿童和青少年时期就发生的灾难性基因组重排，可能会导致不吸烟者在晚年患上肺癌。这一发现有助于解释一些非吸烟相关的肺癌是如何发生的，相关研究成果发表在《细胞》杂志上。
这些研究人员证实，不吸烟者的基因融合大多发生得更早，有时早至儿童或青少年时期，平均发生在肺癌诊断前30年。
这项研究表明，这些携带致癌种子的突变肺细胞已经休眠了几十年，在许多其他突变完全积累之前，它们不会进展为肺癌。这是首次揭示肺腺癌基因组结构变异的研究。
肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因，肺腺癌是最常见的肺癌类型。大多数肺腺癌与长期吸烟有关，但大约四分之一的肺腺癌发生在不吸烟者身上。确切地说，人们仍然不知道是什么让不吸烟的人患上这种癌症。
Nature:揭示病毒基因组是如何包装在病毒衣壳内的。
在一项新的研究中，来自芬兰赫尔辛基大学和英国牛津大学的研究人员首次破译了病毒基因组是如何包装在病毒衣壳中的，相关研究成果发表在《自然》杂志上。
研究员Juha Huiskonen说，& ldquo这项研究的动机是增加我们对病毒复制的基本了解，但从长远来看，它可能有助于治疗病毒性疾病。& rdquo这一突破是通过低温电子显微镜实现的。近年来，低温电子显微镜彻底改变了结构生物学，即一个旨在了解生命分子如何在原子水平上发挥作用的生物学领域。
通过使用强大的电子显微镜，这些研究人员拍摄了数千张高度纯化病毒的图像。然后将这些图像结合起来，形成一个三维结构模型，这使得他们不仅可以观察构成病毒衣壳的蛋白质，还可以首次追踪蛋白质衣壳中的核酸基因组。他们观察到病毒基因组形成了一种结晶液体，这是一种高度包装和有序的液体状态。
自然:重！科学家成功解析了转移性乳腺癌的基因组特征！
近日，在国际期刊《自然》发表的一篇研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家通过研究成功描述了转移性乳腺癌的基因组特征。相关研究结果可能为阐明乳腺癌转移的分子机制和开发新的转移性乳腺癌治疗方法提供新的思路和研究基础。
转移是乳腺癌患者死亡的主要原因。许多研究分析了早期乳腺癌的基因组特征。但有研究表明，在癌症从早期向晚期过渡的过程中，会获得许多基因组的改变，乳腺癌早期的基因组特征可能并不能代表癌症致命发生的基础。
因此，在这项研究中，研究人员分析了617例转移性乳腺癌样本的体细胞变化图。研究人员指出，当与来自癌症基因组图谱的早期乳腺癌样本进行比较时，他们发现9个驱动基因在表达激素受体但HER2水平不高的转移性乳腺癌中频繁突变。这些驱动基因包括TP53、ESR1、GATA3、KMT2C、NCOR1和AKT1。
Nature:新的研究揭示了早期胚胎发育中基因组组装的特征。
最新研究表明，卵母细胞受精后会立即发生DNA活性区和非活性区的分化，这种现象甚至在基因被激活之前就已经出现。这项研究将有助于更好地理解单个受精卵母细胞发育成由许多不同细胞类型组成的完整生物体的机制。相关结果发表在《自然》杂志上。
受精卵最终会发育成由数万亿个具有多种功能的细胞组成的完整有机体。虽然这些细胞有不同的功能，但所有这些细胞中的DNA是相同的。细胞的特性由基因组的特定表达谱决定。但决策机制尚不明确。DNA在细胞核中不是随机分布的，它们在空中有活性区和非活性区的区分。不同的区域被称为层相关结构域的结构分开。
细胞:科学家发现了一种新的DNA修复机制，可以维持细胞基因组的完整性。
几天前，在国际期刊《细胞》(Cell)上发表的一份研究报告中，来自范德比尔特大学的科学家发现了一种新的DNA修复机制，可以保持基因组的完整性。研究人员表示，这一机制是由一种名为HMCES的蛋白质启动的，它是之前研究人员鉴定的200多个蛋白质家族之一。这些蛋白质属于一种特殊的分子机器，可以在细胞分裂过程中帮助脱氧核糖核酸复制。一些蛋白质用于与DNA复制相关的功能，而一些蛋白质，包括HMCES，还没有发现这种功能。
研究人员Cortez说，每个生物体中都有类似HMCES的蛋白质，比如人类和细菌。在这项研究中，我们剔除了细胞中的HMCES基因，以找出细胞复制中存在的问题，但研究人员没有发现任何问题，即缺乏HMCES的细胞仍然可以正常分裂和复制DNA当研究人员用受损的DNA挑战这些细胞时，他们发现HMCES对于维持细胞健康非常重要。
Cell:发现了一种新的生物标志物，将癌症进展与基因组不稳定性联系起来。
我们的DNA经常受到攻击。这种包含我们基因信息的分子对任何东西都非常敏感，从环境因素(如辐射)到我们呼吸的空气体和我们吃的食物中的化学物质。基因组不稳定会导致遗传病、慢性病和癌症易感性。
在一项新的研究中，来自以色列特拉维夫大学的研究人员确定，一种称为泛素-4的蛋白质水平的增加成为基因组不稳定性的新生物标志物。他们发现ubiqlin-4参与保护基因组免受DNA损伤，但过量的ubiqlin-4是有害的。
当肿瘤细胞中泛素-4的水平升高时，这些肿瘤细胞更容易出现基因组不稳定，从而加速肿瘤进展，使其对常用的癌症治疗产生耐药性。相关研究成果近期发表在Cell期刊上。
自然:重写教科书！中国科学家阐明保护卵母细胞独特表观基因组的新机制！
在哺乳动物中，雌性生物的卵母细胞数量往往有限，卵母细胞具有独特的表观基因组，相当于精子甲基化的一半，卵母细胞也是分化程度最高的体细胞。到目前为止，研究人员还不清楚这种独特的DNA甲基化调控模式及其相关功能。
最近，在国际期刊《自然》发表的一篇研究报告中，中国科学院生物物理研究所朱冰教授的研究团队通过研究发现了一种新型的DNA甲基化调节剂& mdashStella，其在体细胞中的异位过表达可通过干扰DNA甲基化调节剂UHRF1的功能而诱导全面的DNA去甲基化。
在文章中，研究人员揭示了Stella是如何通过一个活跃的核输出过程将调控因子UHRF1从细胞核中分离出来的，Stella缺失导致的UHRF1功能障碍会导致卵子发生过程中异常DNA甲基化的积累。相关研究发现表明，第一调节因子可以保护卵母细胞基因组的特殊甲基化状态。
Cell:挑战常规！真核生物基因组的周期性是由突变引起的。
在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那IRB的研究人员研究了3000多个人类肿瘤样本中的突变分布，并观察到这些突变也每10个DNA碱基对积累一次。相关研究成果发表在Cell期刊上。
研究员Oriol Pich解释说，& ldquo通过研究不受自然选择影响的基因组区域的突变分布，我们发现在构成核小体一部分的DNA中，每10个碱基对就有一个显著的周期性。& rdquo之所以出现周期性突变，是因为核小体中包裹的DNA结构有利于出现容易被破坏和修复的区域。因此，这些区域更容易发生突变。
接下来，这些研究人员将注意力转向了人类和植物中从一代传到另一代的突变。他们发现这些基因突变也是每10个碱基对积累一次。鉴于这一关于核小体如何影响DNA突变的新发现，这些研究人员推断，这也可能解释了真核基因组序列中这种神秘的周期性。
Cell:华大基因牵头的中国最大规模基因组测序结果揭示了一种独特的病毒感染模式。
在一项新的研究中，来自中国深圳华大基因等研究机构的研究人员通过分析全球最大的基因组数据，涉及来自中国各地的141431名孕妇，发现基因与出生结局(包括双胎妊娠和女性首次怀孕的年龄)之间存在意想不到的相关性。这一分析也让这些研究人员得以重构中国近代不同民族的迁徙和通婚，有望帮助识别使人容易感染传染病的基因。相关研究成果发表在Cell期刊上。
这些孕妇提供血液样本来检测胎儿染色体异常，主要是唐氏综合征。这项被称为无细胞胎儿DNA检测的技术是一种非侵入性产前检测方法。由于胎儿的DNA漂浮在孕妇的血液中，这项技术是可行的。通过快速鸟枪法测序，实验室可以打破血液中所有自由漂浮的脱氧核糖核酸，并对大小合适的脱氧核糖核酸片段进行测序，以诊断唐氏综合征。