病患者若未经治疗，最终都会出现肝脏和神经损害症状。神经系统表现一般出现在12～30岁患者，平均年龄约19岁，常缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者，特别是年轻患者。突出的神经系统临床表现是锥体外系症状，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作，肌张力障碍，怪异表情，静止性、意向性或姿势性震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势及慌张步态等。此外，还可有较广泛的神经损害。如皮质功能损害，表现为进行性智力减退、注意力散漫、思维迟钝，还可有情感、性格异常，常无故哭笑、不安、易激动、对周围环境缺乏兴趣等，晚期可发生幻觉等器质性精神病症状；小脑损害，可导致共济失调和语言障碍；锥体系损害出现腱反射亢进、病理征和假性延髓麻痹等；下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压。少数患者可有癫痫发作。至少有四方面精神障碍：情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。患者有K-F环。K-F环是本病最重要的体征，是由于铜沉积于角膜后弹力层所致，位于角膜与巩膜交界处，在角膜的内表面上，呈绿褐色或金褐色，宽约1．3毫米，光线斜照角膜时看得最清楚