你好本病为慢性进行性双眼疾病有明显的家族遗传父母常有近亲联姻史男性患者多于女性约3：2.遗传原因是基因的遗传缺陷导致视细胞外节正常结构与功能变异影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡虽然最后结果均以视细胞凋亡而告终但在临床上可有不同的表型及经过中医学认为本病的发生为先天禀赋不足肝肾脾虚血滞血脉枯涩目失所养以致神光衰微夜不见物视野缩窄本原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎（tapto-retinaldegeneration）根据我国部分地区的调查资料群体发病率约为1/3500病因及发病机理本病为遗传性疾病其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种以隐性遗传最多（70％－90％）；显性遗传次之（3％－20％）；性连锁遗传最少（10％以下）目前认为常染色体显性遗传至少有两个基因座位位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂性连锁遗传基因位于X染色体短臂1区及2区1带关于发病机理在近20－30年来有了一些新的认识病理生理方面发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍致使外节盘膜崩解物质