70多天的宝宝怎么检查苯丙酮尿症?
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  • 来自于:广济网上药店
  • 提问时间:1975-01-31 15:11:45
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科室分类:
内科疾病
病情描述:
检查及治疗情况:
暂无
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建议:
你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。其发病主要是通过遗传,但并不代表后天不会发病。
指导意见:
建议你根据宝宝的实际情况考虑是否需要去医院进行详细检查,以便明确诊断,尽早处理。祝春节愉快!
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