一名29岁的女性在微创妇科手术中死亡，原因是手术过程中出现了罕见的遗传病。

11月5日上午，胡女士在全麻下行腹腔镜手术(摘除巧克力囊肿、摘除子宫病变、双输卵管插管)时，突然出现心率加快、体温快速升高等症状，患者抢救无效死亡。

至于患者的死因，专家的初步意见是恶性高热，这是一种极其罕见的家族性肌肉疾病，骨骼肌代谢异常高，与先天基因有关。正常情况下不表现出来，吸入麻醉剂和肌肉松弛都可能诱发。恶性高热是一种非常罕见的遗传病，通常没有任何表现，但可能是吸入麻醉药和肌肉松弛剂诱发的。

恶性高热有一种叫丹瑞林钠的药，可以缓解症状，但是绵阳没有这种药的储备。医院紧急联系了成都很多大医院，但是都没有。然而，他们没有放弃。通过对药品供应商的全面搜索，他们最终在成都找到了5家“丹瑞林钠”。当晚9点左右，药品被送到绵阳。不幸的是，病人已经去世了。

根据《中国恶性高热防治专家共识(2020年版)》，恶性高热(MH)是一种以常染色体显性遗传为主要遗传方式的临床综合征，其典型临床表现多发生在应用挥发性吸入麻醉药后，如氟烷、异氟烷、七氟醚、地氟醚和/或去极化神经肌肉阻断药琥珀胆碱。据文献报道，高强度训练等非药物因素也诱发MH。

爆发性MH患者的临床表现为核心体温急剧升高和严重酸中毒。其机制是骨骼肌细胞内Ca2+水平调节迅速失衡，骨骼肌持续高代谢，可进一步发展为横纹肌溶解症。MH具有罕见、发病急、疾病进展快、死亡率高等特点，在国际上受到高度重视。

据文献记载，我国仅有30余例恶性高热(MH)。我国现有MH病例36例，死亡率为71.4%。根据我国MH急救诊断标准，MH早期临床表现为一热一紧、两快两高。也就是说皮肤热，肌肉紧，心率快，石灰钠迅速失效，体温迅速升高，呼吸结束时CO迅速升高。