身体周刊记者涂俊
近年来，肺癌和结直肠癌已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体基因存在差异，不同类型的癌症患者可以选择合适的靶向药物或达到预期的治疗效果。基因突变检测为医生提供了重要的参考信息。中国国家美国食品药品监督管理局近日批准瑞士罗氏诊断公司开发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术，用于临床基因突变状态识别。到目前为止，包括美国、德国、英国和新加坡在内的许多国家都批准了这项检测技术投入市场。准确识别KRAS基因突变状态，可以帮助医生选择适合患者遗传特征的治疗方案，为转移性结直肠癌的靶向治疗提供依据，促进个体化医疗。
第三军医大学大坪医院肿瘤医院院长王东教授表示，根据流行病学调查，结直肠癌发病率呈上升趋势，年轻人数量逐渐增多。随着靶向药物的出现，结直肠癌进入了靶向药物治疗时代。抗VEGF抗体、抗EGFR抗体联合化疗和靶向药物可带来更多的临床获益，已成为临床癌症治疗的主要方式之一，可显著延长转移性结直肠癌患者的生存期。
然而，疗效突出的靶向药物并非对每个患者都有效。王东教授指出，晚期结直肠癌的抗EGFR治疗只能对KRAS野生型患者(正常状态无突变)有效。这提示，在结直肠癌治疗前，医生应首先通过KRAS基因突变检测识别结直肠癌患者的基因突变状态，从而识别出可能对EGFR单克隆治疗无应答的晚期结直肠癌患者，从而减少过度治疗带来的治疗成本增加和不必要的毒副作用，实现结直肠癌的个体化治疗。
非小细胞肺癌是最常见的肺癌，包括腺癌和鳞状细胞癌。EGFR是东亚腺癌的主要驱动基因。国际临床研究表明，对于EGFR基因突变的非小细胞肺癌患者，酪氨酸酶抑制剂(TKI)靶向药物比化疗更有效。EGFR基因突变是患者对靶向治疗是否敏感的强有力的预测因子。治疗前EGFR检测有助于指导临床个性化用药。晚期结直肠癌的抗EGFR治疗只能对KRAS野生型患者有效。治疗前检测KRAS可以明确区分患者的基因突变状态，指导个体化靶向治疗。欧洲临床肿瘤学会和美国临床肿瘤学会均推荐晚期非小细胞肺癌患者进行EGFR基因突变检测，推荐选择结直肠癌患者进行KRAS基因突变检测。
欧洲临床肿瘤学协会(ESMO)和国家综合癌症网络(NCCN)推荐KRAS基因突变检测，以选择能够接受抗EGFR单克隆抗体治疗的结直肠癌患者。NCCN结肠癌指南中文版推荐KRAS基因突变检测指导结直肠癌靶向治疗。
复旦大学附属肿瘤医院病理科主任杜翔教授强调，不规范的检测方法会导致部分KRAS基因突变患者接受错误的抗EGFR抑制剂治疗，不仅治疗效果不佳，还会极大浪费患者有限的治疗窗口和经济实力。
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