德州市妇幼保健院副主任医师白庆芬做客大众网。
白:主持人、网友们，大家好。很高兴见到你。
主持人:白教授今天带来的话题是产前筛查与诊断。有请白教授。
主持人:你可能会听到更多关于唐氏综合征的事情。白教授，能详细介绍一下这种先天性疾病吗？
主持人:刚才你说产前筛查后要做产前诊断。白教授，请问什么是产前诊断？
主持人:白教授，你说唐氏筛查有高危提示时需要做羊水穿刺。这是所有高危筛查人群的下一步吗？
主持人:下一个问题，哪些类型的超声异常可能提示胎儿染色体异常？
主持人:刚才您提到的是超声检查中胎儿染色体异常的一些外在表现。临床上有没有提示胎儿染色体异常的数据指征？
(2)侧脑室扩张:轻度脑室扩张的胎儿染色体异常风险明显高于中度以上脑积水。前者多与非整倍体染色体异常有关，发生率高达15%，后者为单纯性脑积水，可能与中脑导水管狭窄、阻塞有关。
(5)强肠回声:回声强度与周围骨组织相似。如果在低风险人群中检测到强回声肠，无论超声检查是否合并其他异常，都应进行羊膜穿刺术。如果染色体检查正常，此类患者也应作为高危人群进行持续密切观察。
除羊水外，上述检测项目的样本还可以是外周血、绒毛和流产组织。除诊断胎儿遗传性疾病外，还适用于出生缺陷、生长迟缓、性发育异常、习惯性流产、不孕、胚胎流产、死胎、死产、胎儿畸形等遗传因素的分析。
主持人:今天的节目到此结束。白教授又一次从百忙之中抽出时间来访问公共网络。亲爱的朋友们，下次见。
白:再见！