[龙湖的报告。com】(通讯员孔晓明)巴黎的卢浮宫有一座特殊的雕像，从外表看是一位身材苗条的美女，但仔细观察后发现她有着与男性相似的外生殖器官。这可能是雕塑家独特的艺术想象和创作，但这种病在现实生活中确实存在。近日，南京市妇幼保健院内分泌科发现并成功救治了一例此类患者。手术后，患者现已怀孕两个月，胚胎发育良好。
女孩患有怪病，24岁初潮。
“因为患者有生育要求，根据患者的口腔和临床表现以及体格检查，我判断患者可能存在21-羟化酶缺乏。”妇幼内分泌科主任顾琳介绍，27岁的石某其实是在家人发现孩子异常时出生的。虽然她是个女孩，但她发现阴蒂更长。在她四岁的时候，家人不放心带孩子去检查，血液染色体是正常的女性细胞核:46XX，所以没有给予进一步的治疗。从那以后，石某就比其他孩子矮，也从来没有过正式的假期。直到2011年，因为“24岁没有月经来潮，身材矮小”去常州治疗。经检查，我被诊断为“先天性肾上腺增生”。用糖皮质激素治疗一个月后月经来潮，周期规律。与此同时，我的乳房开始发育，但我的身高并没有提高。2012年行阴蒂成形术，但术后阴道口仍狭窄，会阴后方关节位置偏高。2014年，石某结婚了，但因为阴道口狭窄，性生活不成功，所以一直没有成功怀孕。
该基因被检测为21-羟化酶缺乏症。
市妇幼遗传中心CYP21A2(编码21-羟化酶)基因检测结果证实，谷林判断正确，患者确实存在21-羟化酶缺乏，为患者后续治疗指明了方向。在继续糖皮质激素治疗的同时，谷林主任立即为患者进行了外阴成形术。
顾主任表示，21-羟化酶缺乏的患者是先天性肾上腺增生，是由于肾上腺皮质激素合成酶中的21-羟化酶功能障碍，导致患者肾上腺皮质激素合成减少，前体产物堆积，雄激素产生过多，最终导致性分化异常，电解质紊乱。临床上，女性患者以肌肉生长、胡须长为特征，伴有乳腺发育不良、原发性闭经等青春期异常。男性患者在儿童时期身高增长快，骨龄早，但最终身材矮小，男孩甚至在5-6岁时就可能出现性早熟。由于21-羟化酶缺乏症患者非常罕见，在新生儿中的发病率约为1/10，000-2万，由于不能及时诊断，往往会错过最佳治疗时机，影响儿童的最终身高、青春发育和生育能力，甚至危及生命。
你可以怀孕，但是你不能改变你的身高。
21-羟化酶缺乏的女性患者常因阳刚、闭经、不孕和身材矮小而寻求治疗。这个案例是一个经典而成功的案例。医院集内分泌科、妇产科、儿科、泌尿外科等优势于一体。，并综合治疗患者糖皮质激素、生长激素、手术及外阴整形等。，最大限度地提高患者的生活质量，避免肾上腺危象，使女性患者乳房发育，月经规律，提高生育能力。虽然在确诊为21-羟化酶缺乏后，施女士仅治疗了3个月，就获得了满意的外阴整形，并在短时间内怀孕，效果良好。
但顾主任也遗憾地指出，就诊时患者为成年人，骨骺端闭合，错过了最佳治疗时机，身高无法改善。她还提醒有类似病例的患者要及时就医。