用精准医学研究心血管疾病病因记者吴
■聚焦热点【/br/】日前，一则关于“一女子跑步晕倒，在亡故家人的健身房放花圈放丧乐”的新闻引起了人们的关注。为什么有些人在运动时突然死亡？为什么人总是在日益激烈的马拉松比赛中突然倒地？是因为运动员在运动前没有充分运动吗？还是因为一些慢性病没有被发现，才发生了这种悲剧？“以上原因不够准确和全面。一个名为‘no s1ap’的基因及其9个变异体可以改变心肌的收缩时间，即QT间期，从而导致猝死的风险增加。”北京安贞医院院长助理、心肺血管疾病研究所副所长渡劫教授在回答《科技日报》记者提问时指出，“如果了解心血管疾病的病因，就可以在临床诊疗和早期干预方面做好充分准备，避免此类悲剧的发生。”【/br/】随着基因检测技术的发展和成本的降低，随着人们对基因分析技术在疾病发生发展中的作用认识的加深，精准医学在不同疾病、不同学科、不同平台上正在展现其独特的风采。8月1日，为加快心血管精准医学发展，推动科技成果更好地服务临床、服务患者、服务社会，北京安贞医院精准医学中心正式挂牌，院长助理渡劫任主任，杨林、慧远任副主任。该中心由临床分子诊断中心、上气道功能障碍相关心血管疾病联合中心、流行病学与防控中心三个子中心组成。
精准医学是随着基因组测序技术的快速进步和生物信息与大数据科学的交叉应用，基于个体化医学的全新医学理念和医学模式。本质上，通过基因组学、蛋白质组学、代谢组学等医学前沿技术，对生物标志物进行分析、识别、验证，并应用于大样本人群和特定疾病类型，从而准确发现疾病的病因和治疗靶点，对疾病的不同状态和过程进行准确分类，以实现治疗效果最大化、副作用最小化的定制化医学模式。精准、准时、共享、个性化是精准医学的四大要素。
渡劫告诉记者，北京安贞医院是中国以心血管疾病为特色的综合性医院。在心血管疾病中，遇到并研究了许多精准医学的典型案例。从遗传学角度来看，心血管疾病包括单基因遗传病和涉及遗传因素的复杂疾病，前者如心肌病和离子通道疾病，后者如动脉粥样硬化和高血压。此外，个体遗传背景对药物的有效剂量和药物不良反应的发生也有重要影响。【/br/】具体来说，北京安贞医院临床分子诊断中心将聚焦心血管疾病的基因诊断:(1)基于遗传信息的个体化用药可显著降低用药风险，提高疗效，降低治疗成本。例如，华法林是预防和治疗血栓栓塞性疾病(深静脉血栓、肺栓塞、心脏瓣膜置换术和房颤引起的血栓形成)最常用的口服抗凝剂，基因多态性是导致个体稳定剂量差异的主要原因。基于基因检测获得的遗传信息的个体化剂量给药策略，可显著减少华法林使用者达到稳定剂量所需的时间，显著降低华法林给药后的出血风险。(2)对单基因引起的遗传性疾病，包括家族性心肌病、长QT综合征、Brugada综合征、家族性主动脉瘤、马凡综合征和先天性心脏病等，进行致病基因筛查、遗传咨询和个体化治疗；(3)高血压、冠心病等具有遗传易感性的复杂疾病的风险评估；(4)根据北京安贞医院“专科强、综合强”的特点，开展呼吸系统、神经系统、视觉系统、血液系统、内分泌系统、免疫系统、泌尿系统、皮肤系统、骨骼系统、耳鼻喉等单基因疾病的基因检测。，如遗传性耳聋和地中海贫血的基因筛查。【/br/】记者了解到，北京安贞医院临床分子诊断中心获得了国家自然科学基金重点项目、科技部重大国际科技合作项目、北京市教委2011年重大心血管疾病协同创新计划、北京市重大心血管疾病预警平台建设等方面的支持。拥有高通量测序设备和曙光高性能计算集群，配备了分子诊断实验室所需的硬件和设备。目前，中心拥有具有基因扩增实验资质的实验技术人员、具有检验师资质的技术人员、多名具有执业医师资质的科研人员，以及具有遗传学、生物信息学等专业背景的技术人员。利用前期研究经费，筛查出马凡综合征、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌致密化不全、家族性主动脉瘤、预激综合征和肺动脉高压患者及其家属1000余例，阳性率处于国际领先水平。
精准医学整合了现代医学科技发展的诸多知识和技术体系，既有生物大数据的整合，又有疾病个体化诊疗的针对性和实时检测的先进性。渡劫强调，不仅要研究数据“众筹”，还要临床实践实施“共享”。
作为京津冀心血管疾病精准医学协会心血管临床诊断中心牵头单位，北京安贞医院精准医学中心将由多家科研院所、高校、医学院、信息科学研究机构共同实施，重视基础研究也代表着临床实践的发展方向。渡劫说:“对于患者来说，了解基因对他们健康的可能影响是不可或缺的。我们在致力于健康和疾病预防的同时，也会重视科学知识的普及和宣传。”