2月28日是第八个“世界罕见病日”。南昌市团委、江西省罕见病公益发展中心在红谷滩新区世贸广场启动江西省罕见病患者“改变从了解开始”搜索活动，旨在呼吁更多人关注罕见病。近日，记者通过采访了解到，南昌市罕见病患者有1000余人，其中90%特药少，医疗费用高，难以治愈。江西省罕见病儿童多在贫困地区，不少罕见病家庭因病致贫，或放弃治疗，或负债累累。
现象:难以治愈的患者减少90%。
罕见病又称“孤儿病”，是一种患病率较低的罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。目前已有6500种疾病被确定为罕见病，其中常见的罕见病有白化病、重症肌无力、冻人等，90%的罕见病难以治愈。
在人口500多万的南昌，千人以上的罕见病患者非常少，导致他们成为弱势群体，得不到重视。“很多罕见病患者在被医院告知病情无法治愈后，要么放弃治疗，要么前往全国各地甚至国外治疗。”江西省罕见病公益发展中心负责人李三多说。
记者了解到，目前我国罕见病患者总数超过1680万，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，半数发生在出生时或儿童时期，进展快，死亡率高。
案例:
患有罕见疾病的儿童家庭因疾病而变得贫困
脸上无光的“月子”、“瓷娃娃”、“糖娃”，每一种病的背后都有罕见病患者的痛苦和悲哀，都有美丽的名字。住在新建县的余先生，家境并不富裕，但也足够了。2013年，于先生刚出生的孩子患上了一种“怪病”，导致他无法喂任何牛奶。焦急的余先生和妻子赶紧把孩子送到省儿童医院。
“我们通过检查发现，儿童有先天性食管闭锁，这是婴幼儿罕见的疾病。”省儿童医院儿科主治医生邹慧娟告诉记者，“这个孩子食道上下盲端相差7厘米，相当于一个成年人食指的长度，手术难度更大。”说起余先生的孩子，邹慧娟至今记忆犹新:“因为儿童食道盲端差异较大，即使手术后，也容易反复堵塞。记得这个孩子在我们医院住了一年，前后花了将近30万。”于先生的家庭，刚开始还算不错，因为孩子的住院和床位的照顾，几乎花光了所有的积蓄。
记者了解到，目前江西省医疗保险最多只能报销婴幼儿罕见病医疗费用的一半，但对于有罕见病患者的家庭来说，这远远不够。“以省儿童医院为例，罕见病的治疗费用至少在2万元以上，而大多数患罕见病的儿童生活在农村等贫困地区，很多家庭负担不起1万元的治疗费用。”邹慧娟说。
困境:特效药少，医疗费用高
“目前，只有不到1%的罕见病有有效的治疗方法，大多数罕见病的治疗都没有特效药。”李三多说，“因为对于罕见病来说，特效药的研发成本相当高，药企花费近1亿研究特效药，但最终只有几千人适用，除非提高药价，否则连成本都收不回来。”
医药公司研发少，医保报销率低，罕见病“稀有”导致关注度和熟悉度低，很多医院对罕见病束手无策。“就自闭症患者而言，每88个人中就会有一个自闭症患者，但目前，世界上自闭症患者的治疗仍然是一个难题。最大的原因是世界上没有两个完全相同的自闭症患者，不可能对同一个疾病组，以及罕见病进行数据分析研究。”
去年底，记者采访了进贤县的“冻人”吴永福。3岁时，他逐渐受冻，全身瘫痪，无法行走。医生告诉他这种病无法治疗，只能用药物延缓肌肉萎缩的衰退。然而，吴永福的家庭很穷，他的家人负担不起长期的药物治疗。“罕见病很多，需要长期药物治疗，这也是很多罕见病家庭放弃治疗或负债累累的原因。”邹慧娟说。
注意:
江西省成立了第一个罕见病公益组织。
据相关报道，在过去的“国际罕见病日”中，很多城市都出现了罕见病患者在街头聚集爱心拥抱的现象。希望通过拥抱，让公众对罕见病群体有更多的了解和尊重，消除对罕见病患者的歧视。今年年初，江西省还成立了首个关注罕见病患者的公益组织——江西省公益发展中心，致力于发现江西罕见病患者，为其提供免费医疗和药品渠道，呼吁社会各界对罕见病群体给予帮助和支持。
“我们现在做的就是从南昌及周边地区入手，收集罕见病患者的信息和数据，逐步向全省推广。”李三多告诉记者，“目前，在江西，对罕见病的关注很少。我们希望在省内找到一批罕见病患者，为他们成立交流小组，开展网络活动，举办高峰论坛，通过增强公众对罕见病的了解，推动这一群体现状的改变。”
记者从省儿童医院了解到，早在2012年9月，江西省慈善总会就与省儿童医院签订了“贫困家庭婴幼儿罕见病医疗救助”合作协议，省慈善总会从儿童重疾救助基金中拨出专项资金100万元，对江西省0 ~ 3岁在册婴幼儿患有闭塞性细支气管炎、先天性食管闭锁等8种婴幼儿罕见病的贫困家庭进行资金救助。
“截至2014年10月底，我院共抢救罕见病患儿94例，降低治疗费用103万余元。”邹慧娟说:“我们列出的婴幼儿八种罕见病都是可以治愈的。下一步，我们打算扩大婴幼儿罕见病的范围和年龄，以便更好地帮助贫困家庭患有罕见病的婴幼儿进行治疗。”