最近，在国际期刊《医学遗传学》上发表的一份研究报告中，英国癌症研究中心的科学家开发了一种最全面的方法来预测女性患乳腺癌的风险。研究人员指出，这种方法可以通过结合家族史信息、遗传因素、体重、绝经年龄、饮酒和激素替代治疗来计算乳腺癌的风险。
虽然单独来看，上述部分因素对个体患病的可能性影响不大，但研究人员发现，通过综合考虑这些因素，结合家族史和遗传特征，可以识别出患乳腺癌风险不同的女性。更重要的是，在这项研究中，研究人员首次考虑了300多项乳腺癌遗传指标，这使他们能够更准确地分析个体乳腺癌风险。
与此同时，研究人员创建了一个在线计算器，供全科医生在手术中使用。目前一些全科医生、实习护士、遗传咨询师都在测试这个工具，才考虑是否推广。很多医生经常在网上回答一些问题，包括患者的家族史、疾病史，以及是否携带癌症相关基因突变。未来，这样的信息将有助于指导人们根据个人风险进行乳腺癌筛查，例如，它可以帮助确定女性首次乳房检查的年龄和频率。
研究人员开发的风险计算工具还可以帮助人们制定预防性治疗策略，例如确定从服用他莫昔芬中获益的高危人群，并鼓励女性采取措施降低风险。研究人员安东尼·安托尼乌指出，在这项研究中，我们首次将各种元素整合到乳腺癌预测工具中，这可能有望改善乳腺癌患者的治疗，因为目前我们已经确定了大量不同风险水平的女性(不仅仅是乳腺癌高危女性)，这可能有助于医生根据患者的风险水平制定治疗策略。例如，一些女性可能需要预约医生来讨论筛查或预防方案，而另一些女性可能只需要注意生活方式。
乳腺癌是英国最常见的癌症。每年，大约有55000名妇女被诊断患有乳腺癌。然而，大多数乳腺癌病例往往发生在高危人群中。在过去的40年里，英国乳腺癌患者的存活率翻了一番。最后，研究员Richard Roope表示，我相信通过未来的进一步研究，我们或许能够开发出更多的研究工具，帮助指导乳腺癌患者的治疗。虽然乳腺癌的高风险意味着女性更有可能患上这种疾病，但这并不确定。高危女性可能永远不会患乳腺癌，就像低危女性仍然会患乳腺癌一样。
原文来源:Andrew lee MSCI，casm，nasim mavaddat mbbs，PhD，amber n. wilcox mph，et al. BOADICEA:一个综合了遗传和非遗传风险因素的乳腺癌风险预测模型，《医学遗传学》(2019)。DOI:10.1038/s 14436-018-0406-9