7月21日，Nature Communications发表了一项名为“常规诊断前四年癌症的无创早期检测”的研究结果，该研究由复旦大学泰州健康科学研究所的陈兴东、李晶等学者和姚远基因共同完成。
研究人员对台州市近20万社区人群队列中的部分血液样本进行了长期系统的癌症早期检测研究。指出对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌、胃癌等5种常见恶性肿瘤，在达到现有临床确认金标准之前，甚至在患者出现自觉症状之前，血液循环中就存在作为早期癌症信号的微量肿瘤甲基化，可以检测出来。
研究团队利用Harrier Gene开发的ctDNA甲基化多癌筛查技术PanSeer法，实现了临床诊断前台州队列血样中微量肿瘤甲基化信号的检测。
本研究证实，通过提高检测技术的灵敏度，可以更早发现肿瘤标志物，从而有效筛查癌症。此外，这也是全球首次在大型自然人群队列中严格验证通用癌种早期筛查技术。
【/h/】与目前市场上几种单一的癌症筛查产品不同，通用癌症筛查技术因能同时检测多种癌症而受到科学界和产业界的广泛关注，被认为是下一代癌症筛查技术的突破。
但肿瘤早期信号在血液中较弱，对产物检测的灵敏度要求较高。此外，用于通用癌种早期筛查的产品需要能够区分不同的癌症信号并确定其为特定癌症，从而做出进一步的诊断和有效的干预治疗。
发现PanSeer技术在诊断前不同时间采集的血液样本中检测结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌的敏感性相似。这表明，在疾病发展的早期，甚至在无症状诊断前几年，血液中就会存在癌症信号。利用台州前瞻性队列的样本，研究团队严格证明了DNA甲基化测序可以比传统诊断方法更早发现癌症。
晚期肿瘤患者因不能手术切除，5年生存率仅为26%，早期肿瘤患者5年生存率可达91%。因此，& ldquo早期发现。对癌症患者非常重要，能有效提高治愈率。不过，文章作者表示，目前一些肿瘤的筛查数量有限，一些筛查的有效性也受到质疑。大多数肿瘤仍然缺乏有效的早期筛查方法。
本研究第一作者、复旦大学台州市健康科学研究院和人类表型研究所研究员陈兴东表示，成本是保证检测可用性和受众依从性的关键因素。本研究采用的原始PanSeer技术是专门为癌症早期筛查而开发的，仅从单管血液中采样少量DNA，作为潜在一线癌症的早期筛查手段，既有效又经济。
该研究合著者、姚远基因公司联合创始人兼首席技术官刘睿博士表示，该研究最大的技术突破是利用半靶向PCR技术构建无血浆DNA靶向测序文库的方法，大大提高了甲基化靶标的富集效率，解决了上述早期癌症患者血浆中ctDNA(即癌细胞死亡和凋亡时释放的DNA片段)稀缺、常规方法DNA损失率高、检测灵敏度有限的问题。
& ldquo；未来如果进一步优化PanSeer多癌筛查技术，增加癌症类型，结合多组学靶点进行扩大样本的前瞻性多中心研究，预计该技术会更加成熟，更早投入实际应用。& rdquo