商报讯(记者朱)今年2月，中国食品药品监督管理局发布禁止令，紧急叫停全面展开的基因检测。时隔四个多月，也就是前天，中国食品药品监督管理局在其网站上发布了首个获批的第二代基因测序诊断产品，包括两个基因测序仪和两个检测试剂盒。该产品可为孕妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷，是很多准妈妈熟悉的“产前无创基因检测”。
然而，昨日，记者从华大基因杭州R&D中心、浙江医学女子学院、杭州市第一医院等机构了解到，基因测序用医疗器械虽已获得国家批准，但临床应用仍需卫生主管部门技术准入。因此，准妈妈做“产前无创基因检测”还需要一段时间。
7月2日，国家美国食品药品监督管理局发布并批准注册BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(组合探针锚定和连接测序法)和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械。这是中国食品药品监督管理局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。
据美国食品药品监督管理局州立大学介绍，这批产品通过对孕12周以上高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行测序，可用于胎儿染色体非整倍体21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的无创产前检查和辅助诊断。
其实这个产品对于一些生过孩子的妈妈来说并不陌生。一年前，杭州的黄女士接受了这个检查。当时，唐氏综合征在社区孕检中的筛查结果为“高风险”，这意味着她胎儿为唐氏(即唐氏综合征)的风险相对较高。社区医生建议她去大医院的产科。当时黄女士去浙江省医学妇女医院看产科。医生给了她两个选择，一个是做羊水穿刺，但是流产的概率很小，另一个是做“产前无创基因检查”，只要取孕妈妈5 ml静脉血，就可以检查胎儿的相关染色体，但是费用比较贵，不在医保范围内。考虑到宝宝的安全，黄女士毫不犹豫地选择了“产前无创基因检查”。
今年2月，由于国家美国食品药品监督管理局发布的停止令，“产前无创基因检查”也被紧急叫停。之后，如果发现孕妈有“唐筛”高风险，唯一能确认胎儿是否是唐氏儿的方法就是羊水穿刺。
现在国家美国食品药品监督管理局批准了“产前无创基因检查”的医疗器械，是不是意味着“产前无创基因检查”也同时恢复了？昨天，记者询问了相关基因检测机构和医疗机构。
据了解，此次通过的两个二代基因测序仪和检测试剂盒均为华大基因公司的产品，而在杭州，部分医院与华大基因合作进行“产前无创基因检查”。昨天下午，记者联系了华大基因杭州R&D中心，工作人员证实了这一消息。然而，虽然该产品已经获得美国食品药品监督管理局国家批准，但如果能够用于临床，则需要卫生主管部门批准的技术准入和价格部门的价格审查。
此外，记者还从此前开展“产前无创基因检测”的两家医疗机构浙江省医学妇女医院和杭州市第一医院了解到，目前尚未恢复“产前无创基因检测”项目。据相关人士透露，他们仍在等待卫生行政部门的答复。
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